KIF1B

Das GenKIF1B codiert für das Kinesin 1B – ein Motorprotein, das dem Transport von Mitochondrien[1] und Vorläufer synaptischer Vesikel zum Plus-Ende von Mikrotubuli[2] und mit seiner Isoform 2 auch der Induktion neuronaler Apoptose dient.[3] Mutationen in diesem Gen können zu Morbus Charcot-Marie-Tooth Typ 2A1 führen.[4]

Kinesin 1B

Vorhandene Strukturdaten: PDB 2EH0

Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 204 Kilodalton / 1816 Aminosäuren (Isoform 1)

199 Kilodalton / 1770 Aminosäuren (Isoform 2)
130 Kilodalton / 1153 Aminosäuren (Isoform 3)
205 Kilodalton / 1823 Aminosäuren (Isoform 4)

Isoformen 4
Bezeichner
Gen-Namen KIF1B CMT2, CMT2A, CMT2A1, HMSNII, KLP, NBLST1
Externe IDs
Orthologe
Mensch Hausmaus
Entrez 23095 16561
Ensembl ENSG00000054523 ENSMUSG00000063077
UniProt O60333 Q60575
Refseq (mRNA) NM_015074 NM_001290995
Refseq (Protein) NP_055889 NP_001277924
Genlocus Chr 1: 10.21 – 10.38 Mb Chr 4: 149.18 – 149.31 Mb
PubMed-Suche 23095 16561

. . . KIF1B . . .

Die Codierung erfolgt bei KIF1B durch 46 Exons.[5] Das Gen liegt auf der Chromosomenbande 1p36[6] und damit ca. 1,65 Mb. weiter telomerseits als das MFN2-Gen, dessen Mutationen zu Morbus Charcot-Marie-Tooth Typ 2A2 führen können.[7] KIF1B wird in allen Geweben exprimiert, besonders in ausdifferenzierten Nervenzellen.[1]

FHA-Domäne

Das Kinesin 1B verfügt über einen N- und einen C-Terminus, eine 350 Aminosäuren umfassende Kinesin-Motor-Domäne an der Position 5 bis 354,[8] eine FHA-Domäne bei 556 bis 612[9] und eine PH-Domäne (PH = Pleckstrin-Homologie) bei 1702 bis 1799.[10] Des Weiteren besitzt das Protein noch vier Coiled-Coils, zwölf β-Faltblatt-Strukturelemente, eine Helix und eine Schleife an unterschiedlichen Stellen.[11]

KIF1B interagiert Calcium-abhängig durch sein C-terminales Ende seiner Kinesin-Motor-Domäne mit CHP1. Darüber hinaus sind Interaktionen mit folgenden Proteinen nachgewiesen oder wahrscheinlich:[11]

  • CLASP1
  • DLG1
  • DLG4
  • MAGI1
  • SIAH1
  1. M. Nangaku, R. Sato-Yoshitake, Y. Okada, Y. Noda, R. Takemura, H. Yamazaki, N. Hirokawa: KIF1B, a novel microtubule plus end-directed monomeric motor protein for transport of mitochondria. In: Cell. Band 79, Nummer 7, Dezember 1994, S. 1209–1220, PMID 7528108.
  2. N. Nakamura, Y. Miyake, M. Matsushita, S. Tanaka, H. Inoue, H. Kanazawa: KIF1Bbeta2, capable of interacting with CHP, is localized to synaptic vesicles. In: Journal of biochemistry. Band 132, Nummer 3, September 2002, S. 483–491, PMID 12204119.
  3. S. Schlisio, R. S. Kenchappa, L. C.W. Vredeveld, R. E. George, R. Stewart, H. Greulich, K. Shahriari, N. V. Nguyen, P. Pigny, P. L. Dahia, S. L. Pomeroy, J. M. Maris, A. T. Look, M. Meyerson, D. S. Peeper, B. D. Carter, W. G. Kaelin: The kinesin KIF1B acts downstream from EglN3 to induce apoptosis and is a potential 1p36 tumor suppressor. In: Genes & Development. 22, 2008, S. 884, doi:10.1101/gad.1648608.
  4. C. Zhao, J. Takita, Y. Tanaka, M. Setou, T. Nakagawa, S. Takeda, H. W. Yang, S. Terada, T. Nakata, Y. Takei, M. Saito, S. Tsuji, Y. Hayashi, N. Hirokawa: Charcot-Marie-Tooth disease type 2A caused by mutation in a microtubule motor KIF1Bbeta. In: Cell. Band 105, Nummer 5, Juni 2001, S. 587–597, PMID 11389829.
  5. M. Saito, Y. Hayashi, T. Suzuki, H. Tanaka, I. Hozumi, S. Tsuji: Linkage mapping of the gene for Charcot-Marie-Tooth disease type 2 to chromosome 1p (CMT2A) and the clinical features of CMT2A. In: Neurology. Band 49, Nummer 6, Dezember 1997, S. 1630–1635, PMID 9409358.
  6. T. L. Gong, M. Burmeister, M. I. Lomax: The novel gene D4Mil1e maps to mouse chromosome 4 and human chromosome 1p36. In: Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society. Band 7, Nummer 10, Oktober 1996, S. 790–791, PMID 8854876.
  7. S. Züchner, I. V. Mersiyanova, M. Muglia, N. Bissar-Tadmouri, J. Rochelle, E. L. Dadali, M. Zappia, E. Nelis, A. Patitucci, J. Senderek, Y. Parman, O. Evgrafov, P. D. Jonghe, Y. Takahashi, S. Tsuji, M. A. Pericak-Vance, A. Quattrone, E. Battaloglu, A. V. Polyakov, V. Timmerman, J. M. Schröder, J. M. Vance, E. Battologlu: Mutations in the mitochondrial GTPase mitofusin 2 cause Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A. In: Nature genetics. Band 36, Nummer 5, Mai 2004, S. 449–451, doi:10.1038/ng1341, PMID 15064763.
  8. Yue Yu, Yu-Mei Feng: The role of kinesin family proteins in tumorigenesis and progression. In: Cancer. 116, 2010, S. 5150, doi:10.1002/cncr.25461.
  9. Daniel Durocher, Stephen P. Jackson: The FHA domain. In: FEBS Letters. 513, 2002, S. 58, doi:10.1016/S0014-5793(01)03294-X.
  10. X. Xue, F. Jaulin, C. Espenel, G. Kreitzer: PH-domain-dependent selective transport of p75 by kinesin-3 family motors in non-polarized MDCK cells. In: Journal of Cell Science. 123, 2010, S. 1732, doi:10.1242/jcs.056366.
  11. UniProt O60333

. . . KIF1B . . .

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